Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – наследственное хроническое заболевание печени, приводящее к повышению уровня билирубина (желчного пигмента) в крови и периодическому возникновению умеренной желтухи. Билирубин является продуктом расщепления гемоглобина, у здоровых людей перерабатывается печенью и выводится из организма. При синдроме Жильбера происходит нарушение захвата, транспортировки и переработки билирубина. Первые симптомы заболевания, как правило, появляются после 20 лет, реже в подростковом возрасте. У мужчин синдром Жильбера диагностируется чаще, чем у женщин.

Классификация

Классификация синдрома Жильбера осуществляется на основании клинических проявлений. По вариантам течения выделяют следующие формы: диспепсический, астеновегетативный, желтушный, латентный. Ниже в таблице представлена классификация заболевания с комментариями.

Причины заболевания

Синдром Жильбера передается по аутосомно-доминантному типу, то есть вероятность рождения в семье ребенка с синдромом Жильбера, если болен хотя бы один из родителей, составляет 50%.

Среди причин, вызывающих обострение болезни, выделяют:

• неправильное питание;
• употребление алкоголя;
• повышенные физические нагрузки;
• стрессовые ситуации;
• инфекционные заболевания, особенно вирусные гепатиты;
• прием лекарственных препаратов, которые негативно действуют на печень.

Синдром Жильбера – наследственное неизлечимое заболевание. Однако пациенты с таким диагнозом могут жить полноценной жизнью, придерживаясь определенной диеты и отказавшись от вредных привычек.

Патогенез

В основе патогенеза синдрома Жильбера лежит мутация (изменение) гена, который отвечает за специальный фермент печени – глюкуронилтрансферазу, принимающую участие в обмене билирубина. Из-за нехватки этого фермента свободный билирубин не может связаться в печени с молекулой глюкуроновой кислоты, что вызывает повышение его уровня в крови больного человека.

Симптомы заболевания

Во многих случаях синдром Жильбера протекает бессимптомно или симптоматика выражена крайне слабо, поэтому ряд исследователей относит его не к заболеваниям, а скорее к физиологическим особенностям организма.

Чаще всего единственным симптомом является умеренная желтушность кожного покрова, слизистых оболочек и белков глаз.

В зависимости от формы синдрома Жильбера могут добавляться другие признаки:

• повышенная утомляемость;
• головокружение;
• нарушение сна;
• сбои в работе желудочно-кишечного тракта (отрыжка, изжога, тошнота, запоры или поносы);
• неприятные ощущения в правом подреберье;
• потемнение мочи.

Выраженность и сочетание тех или иных симптомов зависят от особенностей организма, возраста больного, образа жизни, сопутствующих заболеваний.

Диагностика

Предварительный диагноз ставится на основании анамнеза и осмотра пациента. В ходе беседы врач выясняет, когда появились первые признаки заболевания, а также был ли синдром Жильбера диагностирован у кого-то из родственников.

Для подтверждения диагноза назначаются следующие исследования:

• общий анализ крови – возможно повышение уровня гемоглобина и незрелых эритроцитов (ретикулоцитов);
• биохимический анализ крови – обнаруживается повышение уровня билирубина;
• полимеразная цепная реакция (ПЦР) — специальный метод обследования, применяется для выявления генетического дефекта фермента, участвующего в обмене билирубина в организме;
• общий анализ мочи – показывает наличие билирубина в моче;
• рифампициновый тест – метод исследования, заключающийся во введении пациенту антибиотика рифампицина, после инъекции у больных синдромом Жильбера повышается уровень непрямого билирубина в крови.

Лечение

Синдром Жильбера не требует специального лечения. Лекарственная терапия назначается только в периоды обострений.

У детей

В большинстве случаев для поддержания нормального физического состояния при синдроме Жильбера достаточно соблюдения диеты и нормального режима сна и отдыха. Детям с выявленным синдромом Жильбера также необходимо ограничить физические нагрузки.

У взрослых

Несоблюдение режима питания, злоупотребление алкоголем, курение, частые стрессы могут приводить к обострению заболевания и появлению неприятных симптомов.

При возникновении желтухи врач может назначить следующие препараты:

• противоэпилептические средства (для снижения уровня билирубина в крови);
• желчегонные средства;
• гепатопротекторы (защищают печень от воздействия негативных факторов);
• энтеросорбенты (для выведения билирубина из организма);
• противорвотные средства;
• пищеварительные ферменты.

Современные препараты помогут быстро снять основные проявления синдрома Жильбера. Но для предотвращения новых обострений необходимо соблюдать диету и отказаться от вредных привычек.

Осложнения

В подавляющем большинстве случаев синдром Жильбера протекает благоприятно, напоминая о себе лишь при постоянном нарушении диеты.

Игнорирование рекомендаций врача может привести к следующим осложнениям:

• хроническому гепатиту – постоянному стойкому воспалению печени;
• желчнокаменной болезни – появлению камней в желчном пузыре или протоках.

Осложнения при синдроме Жильбера развиваются редко, только в тех случаях, когда сам человек не выполняет данные врачом рекомендации.

Профилактика

Синдром Жильбера – наследственная патология, поэтому специфической профилактики заболевания не существует.

Для предотвращения обострений болезни пациентам рекомендуется:

• исключить влияние вредных для печени бытовых факторов;
• принимать лекарственные средства только по назначению врача, предварительно предупредив его о своем диагнозе;
• вести здоровый образ жизни с умеренными физическими нагрузками;
• исключить употребление алкоголя и курение;
• ежегодно проходить профилактический осмотр;
• выполнять рекомендации лечащего врача.

Питание при синдроме

Важную роль в поддержании хорошего самочувствия при синдроме Жильбера играет диета – «стол № 5». Питание должно быть дробным, пищу нужно принимать небольшими порциями пять-шесть раз в день.

Из рациона необходимо исключить сдобные изделия, жирное мясо и рыбу, копчености и маринады, острые пряности и приправы, шпинат, горчицу, черный кофе, алкоголь.

Рекомендуется употреблять нежирные мясо и рыбу, овощные супы, каши, нежирный творог, отварную курицу, пшеничный хлеб, некислые фрукты, чай, компоты.

Здоровый образ жизни и соблюдение данных рекомендаций помогут забыть о заболевании и всегда чувствовать себя бодрым и активным.