Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – достаточно редкая болезнь, передающаяся по наследству. При этом заболевании человеческий организм не может расщеплять аминокислоту, содержащуюся в белковой пище. Если вовремя не распознать фенилкетонурию у новорождённого младенца, в тканях его организма постепенно начинают скапливаться опасные для здоровья вещества. Угнетая нервную систему и головной мозг, эти вещества приводят к развитию умственной отсталости. Но если провести диагностику вовремя, этого угрожающего диагноза удастся избежать.

Обратите внимание: диагноз фенилкетонурия – это не приговор. Из всех наследственных болезней она единственная, которую можно полностью победить, вырастив ребёнка здоровым. Для этого нужны два условия. Во-первых, как можно более ранняя диагностика фенилкетонурии. А во-вторых – соблюдение особой диеты, о которой пойдёт речь ниже.

Классификация

Известно 3 типа фенилкетонурии:

Название Характеристика
Тип I  Генетическая мутация в 12-й хромосоме с нарушением выработки такого фермента, как фенилаланин-4-гидроксилаза.
Тип II Генетическая мутация в 4-й хромосоме. Нарушена выработка такого фермента, как дигидроптеридинредуктаза.
Тип III В организме наблюдается дефицит тетрагидробиоптерина. Происходит развитие умственной отсталости из-за уменьшения мозга в объёме.

Все три формы болезни наследуются в том случае, если носителями гена являются оба родителя.

Мировая статистика показывает: больше всего распространена первая форма фенилкетонурии. Другие две встречаются значительно реже. Так, второй тип заболевания диагностируют примерно у одного из 100 тысяч новорождённых. Третий тип и того реже – у одного из 300 тысяч.

Причины

Главные причины этого заболевания – генетические мутации. Чаще всего им подвергается 12-я хромосома. Есть и дополнительный фактор риска – это зачатие ребёнка кровными родственниками.

Фенилкетонурия возникает, только если оба родителя передали ребёнку предрасположенность к ней. При этом сами они, являясь носителями мутировавшего гена, могут быть совершенно здоровыми. Таких людей на планете – около 2%. Если они решают завести ребёнка, вероятность развития фенилкетонурии у новорождённого составит 25%. А вероятность того, что малыш останется здоровым, но будет носителем этого гена, равна 50%.

Патогенез

Печень больного фенилкетонурией теряет способность производить фермент, превращающий фенилаланин в тирозин. Так организм лишается важного строительного вещества, входящего в состав гормонов, ферментов и меланина. Поэтому целый ряд функций даёт сбой. Однако это ещё полбеды: фенилаланин трансформируется в вещества, которых в человеческом организме быть не должно – фенилмолочную кислоту, фенил этиламин и другие.

Скапливаясь в большом количестве, они оказывают негативное воздействие:

  • тормозят мозговой процесс жирового обмена;
  • отравляюще действуют на мозг;
  • снижают количество нейронов, помогающих клеткам нервной системы обмениваться импульсами.

Всё это вместе влечёт за собой снижение умственного развития.

Младенец с фенилкетонурией рождается здоровым и ничем не отличается от других новорожденных. И если своевременно диагностировать заболевание и принять меры, здоровье малыша удастся сохранить. Однако если болезнь не обнаружена, и младенцу дают белковые продукты, то уже на 2 месяце жизни происходят патологические изменения:

  • волосы ребёнка светлеют, то же самое происходит с радужной оболочкой глаза;
  • наблюдается большая прибавка веса;
  • на кожном покрове появляется сыпь, экзема, шелушение;
  • передний родничок (неокостеневший участок черепа, есть у всех новорожденных, обычно затягивается к году) быстро зарастает;
  • ребёнок мало двигается, иногда подаёт признаки беспокойства.

После 6 месяцев задержка в развитии проявляется ещё ярче.

Ребёнок с фенилкетонурией:

  • почти не реагирует на происходящие вокруг него события;
  • не выделяет среди других людей маму, не понимает её речь;
  • не способен надолго зафиксировать взгляд на демонстрируемом предмете;
  • не старается перевернуться на живот или принять сидячее положение;
  • обладает неразвитой мимикой;
  • не издаёт эмоциональных возгласов.

У детей постарше могут проявляться судороги, дрожание рук, уменьшение размера черепа в сравнении с нормой.

Диагностика

Сегодня во всех роддомах России введена обязательная проверка на фенилкетонурию и другие наследственные болезни. Этот ход позволяет быстро обнаружить патологию и принять действенные меры – точно так же, как в случае с врождённым пороком сердца.

Делается это просто – у каждого младенца берётся кровь на анализ. Если малыш появился на свет в срок, он проходит диагностику на 4-й день жизни. У недоношенных детей кровь берётся на 7-й день.

Обратите внимание: если по каким-то обстоятельствам ребёнок был рождён не в роддоме, родители должны позаботиться об анализе на фенилкетонурию сами. Это нужно сделать в течение первых 3-х недель жизни малыша. Помните: самостоятельно определить это заболевание невозможно – это делается только в лабораторных условиях.

Если исследование крови показало наличие мутировавшего гена, родителей вместе с малышом приглашают на обследование в медико-генетическую клинику. Здесь они проходят ДНК-тест, исследование сухой крови и кровяной сыворотки, а также другие виды диагностики. Это даёт возможность подтвердить или опровергнуть первоначальный диагноз.

Лечение

Современные медицинские сообщества постоянно ищут новые средства борьбы с фенилкетонурией. На сегодня самым авторитетным методом лечения этой болезни считают диетотерапию. Если правильно подобрать питание, токсическое воздействие на мозг и нервную систему будет нейтрализовано.

Прежде всего, из рациона нужно убрать животные белки. Необходимые для здоровья аминокислоты можно получать из других источников. Люди с фенилкетонурией должны быть строгими вегетарианцами. «Зелёный свет» диетологи дают овощам, фруктам, растительному маслу. Что же касается младенцев – для них предусмотрена сухая смесь, не содержащая лактозы. Родителям малыша с фенилкетонурией такая смесь выдаётся в медико-генетических центрах. Это порошок, разводящийся водой или сцеженным молоком матери.

Обратите внимание: диета больного фенилкетонурией не должна знать «исключений по праздникам». От строгости её соблюдения напрямую зависит умственное развитие и качество жизни.

Осложнения

Нередко фенилкетонурия осложняется эпилепсией. Внезапные припадки судорог чаще всего появляются в 2-летнем возрасте и плохо поддаются лечению. Кроме того, фенилкетонурия может дать осложнения на печень вплоть до дисфункции, а также вызвать тяжёлые церебральные поражения.

Последствия

В подростковом и взрослом возрасте фенилкетонурия, вовремя не приостановленная диетой, вызывает ряд проблем. Это низкие умственные способности, трудности в социуме, депрессивное состояние, приступы агрессии, беспричинный страх, нежелание жить. Однако если начать придерживаться специального рациона, то даже при поздней диагностике фенилкетонурии можно достичь определённых результатов: контакт с окружением улучшится, агрессивность снизится, приступы паники отступят. Но если момент ранней диагностики упущен, умственные способности улучшить не удастся.

Профилактика

Парам из группы риска, планирующим зачать ребёнка, рекомендуют заранее пройти консультацию генетика. Он поможет определить степень вероятности рождения малыша с фенилкетонурией.

К группе риска относят:

  • партнёров, являющихся между собой кровными родственниками;
  • родителей, уже имеющих ребёнка с этим диагнозом;
  • тех, чьи родные страдают фенилкетонурией.

Врач-генетик даст прогноз поведения гена, вызывающего фенилкетонурию, и поможет с планированием семьи.

Расскажите друзьям
Похожие статьи